Что такое остеопетроз (мраморная болезнь)

Остеопетроз – генетическая патология костной ткани, связанная с повышением ее плотности. Кости становятся внешне похожими на мрамор, что объясняет второе название заболевания – мраморная болезнь. Она встречается редко, а ее развитие не зависит от пола или расы человека. Чтобы разобраться, что это такое, нужно понять, какие анатомо-физиологические особенности имеет костная ткань, и как она изменяется под воздействием остеопетроза.

Причины и механизм развития

В норме структура и плотность костей поддерживается равновесием их образующих клеточных элементов – остеобластов, и разрушающих – остеокластов. Причиной мраморной болезни является наследственное нарушение синтеза фермента карбоангидразы в остеокластах.

Патогенетической причиной развития остеопетроза является отсутствие резорбции (разрушения и выведения) излишней костной ткани, которая замещает собой всю структуру кости.

Делаясь плотнее и тверже, кость не становится прочнее. Наоборот – она хрупкая и больше подвержена переломам, так как не обладает пластичностью.

Пористая структура, поддерживающая в норме красный костный мозг, при остеопетрозе меняется. Кроветворная ткань замещается костной, из-за чего нарушается процесс образования клеток крови и снижается иммунитет. С возникшей проблемой организм пытается справиться самостоятельно, активируя функции кроветворения в печени, селезенке, лимфатических узлах. В результате эти структуры увеличиваются  в объеме.

Классификация и клиническая картина

Классификация заболевания основана на способе ее наследования и возрасте больного, когда возникли клинические и морфофункциональные симптомы.

Ранняя форма

Путь наследования патологии – аутосомно-рецессивный, когда оба родителя являются носителями патологического гена, без проявлений болезни. Встречается ранняя форма редко. Другое ее название – ювенильный злокачественный остеопетроз или смертельный мрамор, что говорит о тяжелом течении заболевания и неблагоприятном исходе. Симптомы болезни проявляются у детей еще в раннем детстве:

  • частые переломы костей даже при незначительных травмах;
  • тяжелая анемия (из-за нехватки эритроцитов) с соответствующими признаками (бледная, сухая кожа, слабость и прочее);
  • гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки);
  • геморрагический синдром (повышенная кровоточивость из-за нехватки тромбоцитов в крови);
  • аномальное строение черепа (гидроцефалия), лицевых костей;
  • нарушение слуха, зрения, парезы или параличи из-за передавливания нервов в аномально развитых костных каналах черепа и позвоночника;
  • деформации скелета;
  • раннее развитие кариеса, нарушение формирования и позднее прорезывание зубов;
  • задержка физического и психического развития;
  • иммунодефицит.

Поздняя форма

Болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем, когда патологически измененный ген присутствует в геноме одного родителя, также страдающим остеопетрозом. Поздняя форма встречается чаще ранней и имеет более легкое течение. Первые симптомы обнаруживаются во взрослом возрасте, иногда случайно во время рентгенологического исследования по другому поводу. Признаки поздней формы заболевания:

  • спонтанные переломы (основной симптом);
  • патологии зубов;
  • искривление позвоночника, деформация конечностей.

Неврологические, иммунологические нарушения, патологии кроветворения при этой форме встречаются редко.

Диагностика

Характерные симптомы (особенно у детей) обычно помогают поставить правильный диагноз. Врач должен внимательно изучить анамнез заболевания и наследственность пациента. Для подтверждения мраморной болезни костей назначают дополнительную диагностику.

  1. Инструментальные методы: рентгенография, компьютерная томография. Эти способы диагностики позволяют установить высокую плотность костей, непроницаемость их рентгеновским излучением, отсутствие костномозговых каналов, булавовидные утолщения головок трубчатых костей.
  2. Лабораторные методы исследования позволяют оценить степень анемии, тромбоцитопении и недостаточности форменных элементов крови. Для этой цели информативен обычный клинический анализ крови.
  3. Для диагностики нарушений со стороны нервной системы и органов чувств требуются консультации невролога, офтальмолога, оториноларинголога.
  4. Генетическое исследование проводится для выявления патологических генов в хромосомном наборе пациента.

Лечение

Эффективных методов лечения остеопетроза в настоящее время не существует. Доказано, что единственным способом помощи «мраморным детям» является трансплантация донорского костного мозга. Хирургическое вмешательство позволяет в какой-то мере восстановить процессы кроветворения и резорбции костной ткани. Наиболее эффективной трансплантация будет при проведении ее в первые 3 месяца после рождения.

Вспомогательные методы лечения:

  • прием витамина Д, нормализующего обмен веществ в костях;
  • введение препаратов эритропоэтина, интерферона, стероидных гормонов;
  • ношение ортопедических корректоров при выраженных деформациях скелета;
  • массаж, лечебная физкультура, плавание;
  • курсы восстановительного лечения в санаторно-курортных условиях.

Больному необходимо сбалансированное питание с включением в рацион большого количества свежих овощей, фруктов, кисломолочных продуктов.

Добавить комментарий