Андрей Смирнов
Время чтения: ~25 мин.
Просмотров: 2

Сдача анализов для определения рахита у ребенка

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

problema-rahita.jpg

Диагностика в амбулаторных условиях

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

analizy-300x225.jpgДля заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

Дополнительные методы исследования

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

  • нарушение состава кости;
  • явления остеопороза;
  • снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

rentgenografiya-rahita.jpg

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

  • наличие факторов риска развития остеопороза;
  • лечение гормонами более 2 месяцев;
  • переломы при падении с высоты роста.

Обследование ребенка в стационаре

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Инструментальное обследование

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

  • дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
  • наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
  • искривление длинных костей;
  • зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
  • нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

  • синдромом Бланта;
  • несовершенным остеогенезом;
  • врожденными нарушениями в строении кости;
  • синдромом Фанкони;
  • нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

Лабораторные исследования и консультации узких специалистов

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Дифференциальный диагноз

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

  • семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
  • болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
  • почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

Определение и расчет креатининового коэффициента

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Исследование биологических маркеров костного метаболизма

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

  • маркеров формирования кости;
  • продуктов деградации коллагена I типа;
  • остеокальцина;
  • изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

  • общую щелочную фосфатазу;
  • пептиды проколлагена;
  • костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

Вы здесь

Главная»Здоровье»Болезни»Болезни детей (педиатрия)»Рахит

Медицинский эксперт статьи

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Диагностика рахита

  • Анамнез (факторы риска).
  • Клинические данные.
  • Лабораторные данные.
  • Рентгенологические данные.

Анамнез

  • Указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития.
  • Недоношенность.
  • Высокие массо-ростовые показатели при рождении и темпы их прибавок.
  • Рождение в осенне-зимний период.
  • Двойня.
  • Раннее неправильное искусственное или смешанное вскармливание.
  • Качественная неполноценность питания.
  • Данные о плохих материально-бытовых условиях.
  • Лечение противосудорожными препаратами.
  • Отсутствие специфической профилактики рахита.

Симптомы рахита

Выраженность симптомов зависит от периода, тяжести и характера течения заболевания.

  • Симптомы поражения нервной системы.
  • Изменение эмоционального статуса:
    • пугливость;
    • вздрагивания;
    • капризность.
  • Вегетативные расстройства:
    • чрезмерная потливость;
    • красный дермографизм;
    • секреторные и дискинетические расстройства ЖКТ.
    • отставание психомоторного развития.
  • Симптомы поражения костной системы:
    • Проявления остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания):
      • податливость краёв большого родничка, костей, образующих швы;
      • уплощение затылка;
      • краниотабес;
      • размягчение и податливость рёбер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки — «куриная грудь»);
      • «грудь сапожника»;
      • О- или Х-образное искривление голеней;
      • плоский таз;
      • «олимпийский» лоб.
    • Проявления остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания):
      • образование лобных и теменных бугров;
      • образование рёберных «чёток»;
      • вздутие метафизов трубчатых костей предплечий («браслетки»);
      • утолщение на фалангах пальцев («нити жемчуга»).
    • Симптомы гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза):
      • позднее закрытие родничков и швов;
      • нарушение прорезывания зубов (срок, порядок);
      • отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);
      • несоответствие паспортного возраста биологическому (нарушение сроков окостенения).
  • Проявления мышечной гипотонии.
    • Симптом «складного ножа».
    • Дряблые плечи.
    • Функциональный кифоз в поясничном отделе.
    • «Лягушачий живот».
    • Задержка моторного развития.
    • Общая двигательная заторможенность.
    • Вялость.
  • Поражение других систем органов.
    • Сердечно-сосудистой.
    • Дыхательной системы.
    • ЖКТ.
    • Нарушение кроветворения и т.д.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови

Гипохромная анемия, редко — тяжёлая анемия Якша-Гайема.

Биохимическое исследование крови:

  • диспротеинемия (гипоальбуминемия, гипер-a1- и а2-глобулинемия);
  • гипогликемия;
  • фазовые изменения концентраций кальция и фосфора;
  • повышение активности щелочной фосфатазы;
  • ацидоз.

При активном рахите отмечают:

  • снижение содержания фосфора в плазме крови до 0,6-0,8 ммоль/л;
  • снижение содержания кальция в плазме крови (общего — до 2 ммоль/л и ионизированного — до 1 ммоль/л);
  • увеличение концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
  • снижение кальцидиола (25-OH-D3) ниже 40 нг/мл;
  • снижение кальцитриола [l,25-(OH)2-D3 ниже 10-15 пг/мл;
  • гипераминоацидурию более 10 мг/кг;
  • гиперфосфатурию до 0,5-1 мл при норме 0,1-0,25 мл;
  • компенсированный метаболический ацидоз с дефицитом оснований до 5-10 ммоль/л;
  • повышение активности перекисного окисления липидов.

Рентгенологическое исследование

В период разгара выявляют:

  • поражение трабекулярных костей, особенно в эпифизарных зонах;
  • нечёткие контуры и разлохмаченность концов зон предварительного обызвествления;
  • блюдцеобразное расширение метафизов;
  • появление зон перестройки (зоны просветления Лоозера) в местах большой нагрузки;
  • исчезновение ядер окостенения в эпифизах вследствие потери костной структуры;
  • иногда — переломы по типу «зелёной веточки».

В период реконвалесценции в зоне роста костей появляются полосы окостенения, количество которых соответствует числу обострений.

Дифференциальная диагностика

Витамин D-зависимый рахит. К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от витамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за синтез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез рецепторов l,25-(OH)2-D3 в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, что приводит к снижению их чувствительности к метаболиту.

Клинически картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефицитного, однако в биохимических изменениях превалирует гипокальциемия, часто проявляющаяся тетанией. Заболевание манифестирует обычно после 3-месячного возраста ребенка, однако гипокальциемию можно выявить уже вскоре после рождения. Гетерозиготы, по данным мутированных генов, проявляют склонность к гипокальциемий, хотя фенотипически всегда здоровы. Второй тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией.

Витамин D-резистентный рахит это группа заболеваний, причиной развития которых является поражение канальцев почек. Из термина ясно, что данный рахит плохо поддается лечению витамином D, даже его активными метаболитами.

При различных вариантах этой формы всегда, но в разной степени выраженности можно выявить признаки поражения канальцев — от изолированной фосфатурии при фосфат-диабете до сочетанного нарушения реабсорбции электролитов, воды (полиурия и полидипсия), аминокислот, глюкозы (амино- и глюкозурия), а также нарушения кислотно-щелочной регуляции (ацидоз). Постоянным признаком является выраженная задержка физического развития.

Эти заболевания, в отличие от рассмотренных форм, манифестируются позже — от 1 года до 3 лет, хотя биохимические сдвиги могут выявляться уже вскоре после рождения ребенка. В связи с относительно поздним началом рахита в клинике превалируют признаки поражения нижних конечностей. Если заболевание манифестируется до 1,5-летнего возраста, то отмечается О-образная форма ног, если позже — Х-образная.

Врождённая ломкость костей, или несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)

Заболеванию характерна триада симптомов:

  • ломкость костей (переломы вызывают минимальные воздействия, характерна их малая болезненность, вследствие чего они могут быть не замечены родителями);
  • голубые склеры;
  • снижение слуха (вследствие неправильного строения капсулы лабиринта).

Кроме того, у больных нередко отмечают синеватую кайму на зубах.

При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остео-пороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.

Хондродистрофия

Врождённое заболевание, обусловленное отсутствием зоны разрастания хряща.

Больные имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующие длине туловища конечности, большая, с выступающим лбом и вдавленной переносицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки.

При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста.

Отсутствуют отклонения биохимических показателей,

Гипотиреоз

В его основе лежит полная или частичная тиреоплазия.

Характерен внешний вид больных: лицо круглое, большой язык нередко высунут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность подкожной клетчатки («слизистый отёк»). Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии.

На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленное появление точек окостенения.

Отмечают снижение концентраций Т3 и Т4 в сыворотке крови.

Регистрируют изменения ткани щитовидной железы при УЗИ.

Наследственные рахитоподобные заболевания

Существует группа рахитоподобных заболеваний, при которых имеются костные деформации, сходные с рахитом (болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, витамин D-резистентный рахит).

Рахитоподобные заболевания являются тубулопатиями, при которых нарушен транспорт различных веществ в результате повреждения канальцев почек.

Нарушение реабсорбции форфора и бикарбонатов в канальцах приводит к гипофосфатемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Хронический метаболический ацидоз способствует деминерализации костей и гиперкальциурии, что приводит к изменениям костной ткани.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Важно знать!

Антенатальную профилактику рахита следует начинать задолго до родов. Беременная должна соблюдать режим дня, достаточно отдыхать днём и ночью. Очень важно не менее 2-4 ч ежедневно (в любую погоду) находиться на свежем воздухе, рационально питаться. Читать далее…! Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter. Понравилась ли Вам эта статья?

Источником витамина D во время внутриутробного развития является плацента, в постнатальном периоде — молоко матери и синтез в коже под воздействием солнечных лучей. Концентрация витамина D у младенцев до 2 мес. коррелирует с его уровнем в их матерей. В последующие месяцы и годы жизни определяющими факторами являются питания и влияние солнечных лучей. Учитывая это, недостаточность витамина D у матери, а также исключительно грудное вскармливание без добавления витамина D являются значимыми факторами риска рахита в раннем детстве.

Представлены наиболее распространенные факторы рахита в развитых странах. Следует отметить, что одним из них является исключительно грудное вскармливание. Материнское молоко, бесспорно, является идеальным питанием для младенца, однако оно содержит лишь 15-10 МЕ / л витамина D. Что касается влияния солнечных лучей, то для обеспечения нормального уровня витамина D полностью одета ребенок должен находиться на улице 2 часа в неделю, а у детей с темной кожей это время может увеличиваться в 6-10 раз. Солнцезащитные кремы и другие средства с фильтром 15 уменьшают синтез витамина D на ~ 98%. Американская академия педиатров рекомендует беречь детей до 6 мес. от прямых солнечных лучей и использовать защитную одежду и защитные косметические средства для предотвращения солнечных ожогов и снижение риска рака кожи. Это, опять же, повышает риск недостаточности витамина D. Причинами рахита могут быть низкой содержание витамина в пищевом рационе; отставание по росту и развитием; хронические системные заболевания, которые могут влиять на метаболизм витамина D; длительный прием лекарств (антикольвунсантив, ГКС). Во время сбора анамнеза необходимо рассмотреть все перечисленные факторы как возможную причину рахита. Анамнез также должен включать данные о гестационный возраст, пребывание на солнечном свете и местность, в которой проживает ребенок. Для осуществления дифференциальной диагностики следует выяснить наличие в семейном анамнезе низкого роста, алопеции, зубных деформаций, ортопедических аномалий и браков между кровными родственниками. Особое внимание следует обратить на ортопедические проблемы и симптомы, связанные с гипоксией (мышечные судороги, парестезии, тетании и конвульсию). В дифференциальной диагностике поздних неонатальных судорог следует также учесть гипокальциемии, которая является следствием недостаточности витамина D у матери.

Причина недостаточности витамина D

  • Связанные с влиянием на синтез витамина D
  • Усиленная пигментация кожи
  • Физические факторы, которые блокируют воздействие УФ-лучей
  • Солнцезащитные средства (защитный фактор> 8)
  • Одежда, который препятствует воздействию лучей
  • Пребывание в тени
  • Особенности местности проживания, время года
  • Географическая широта более 40 ° (как на север, так и на юг)
  • Уход от солнечного света из-за страха заболеть раком
  • Недостаточный прием витамина D с пищей
  • Недостаточность витамина D у матери и исключительно грудное вскармливание,
  • Преждевременное рождение
  • Мальабсорбция
  • Целиакия
  • Муковисцидоз
  • Атрезия желчных протоков
  • Снижена интенсивность синтеза или повышенный уровень распада 25 (ОН) D
  • Хронические заболевания печени
  • Прием лекарств (рифампицина, изониазида, противосудорожных)
  • Генетические факторы

Физикальное обследование

Рахит является заболеванием растущего организма; поэтому деформации и клинические признаки больше проявляются со стороны костной системы, начинает как раз активно расти. Рост замедляется вследствие недостаточного питания и гипотироидизму, поэтому клинические признаки рахита в таких случаях менее выражены. Клиническая картина рахита зависит от стадии и, скорее всего, от продолжительности недостаточности витамина D. На стадии И преобладают симптомы гипокальциемии. Деформации скелета становятся очевидными на стадии ИИ и усиливаются на стадии ИИИ.

При подозрении на рахит следует провести обследование физического состояния и зубов, осуществить пальпацию костей для выявления возможной чувствительности или деформаций.

Проявления рахита со стороны костной системы включают краниотабес у младенцев в возрасте от 2-3 мес., Позднее закрытие родничка, увеличение кистей, рахитические «четки», позднее прорезывание зубов, кариес, гипоплазия зубной эмали, деформацию ног по типу В или Х, кифоз и узкий таз (что может затруднить роды в будущем), деформацию грудной клетки (гаррисонова борозда и куриные грудки), переломы ребер или нижних конечностей (особенно переломы по типу зеленой ветки), квадратную голову, выступающие лобные бугры, остеокластов и боль в конечностях. Деформации, вызванные остеомаляцией нижних конечностей (больших берцовых или бедренных костей), возникают сразу, как ребенок начинает ходить. Варусное колено возникает, когда расстояние между выростками бедренных костей превышает 5 см. Эта деформация является наиболее частой у младенцев с нелеченным рахитом. Вальгусное колено и другие деформации костей, как правило, появляются в более позднем возрасте. Кифосколиоз вследствие рахита наблюдается после 2 года жизни. Рахитические «четки», которые возникают в результате гипертрофии реберно-хрящевых соединений, четко проявляются после 1 года.

Проявления рахита со стороны других систем включают гипокальцемични конвульсии, гипотонию, запор, проксимальную миопатии, сердечную недостаточность, анемия, панцитопению, кардиомиопатией, качественную внутричерепной гипертензии, отставание по развитию и росту. В работе BK Bhakri et al. (2010) описан случай миелофиброза, что ассоциировался с рахитом и сопровождался анемией и гепатоспленомегалией, у мальчика в возрасте 10 мес., Который находился на грудном вскармливании. Лечение витамином D уменьшило размеры печени и селезенки, выраженность рахита и анемии, улучшило параметры роста и развитую. Рахит также важным и что подвергается модификации, фактором развития дилатационной кардиомиопатии у детей.

TD Thacher et al. (2002) провели исследование, которое включало 738 детей в возрасте от 18 мес. с рахитом. Авторы пришли к выводу, что среди всех клинических признаков увеличения запястья вместе с рахитичными «четками» является наиболее чувствительным параметром при физикальном обследовании. E. Orhan (2006) обнаружил, что рахитические «четки» (62,1%), краниотабес (49%), затылочная алопеция (31,4%) и увеличение кистей (27,1%) были частыми признаками, оказывались во время физикального обследования у детей 0-6 мес. В этом исследовании положительная прогностическая ценность физикального обследования для диагностики рахита у детей 0-6 мес. составила 60,9%, а отрицательная прогностическая ценность — 74,6%. Итак, диагностика рахита в раннем детском возрасте только на основе физикального обследования может дать ложные результаты.

Лабораторные анализы

У пациентов, в отношении которых есть подозрение на рахит на основе клинической картины, диагноз следует подтвердить биохимическими и рентгенологическим данным. В таблице 2 приведены предельные значения витамина D по данным Общества детской эндокринологии Лоусона Вилькинса (Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society). Согласно определению общества, тяжелая недостаточность витамина D определяется как уровень 25 (OH) D, ниже 5 нг / мл. В исследовании PD Robinson (2006) сообщалось, что 86% детей с уровнем 25 (OH) D ниже 8 нг / мл имели клинический рахит, а 94% детей с гипокальциемией и недостаточностью витамина D имели уровень ниже 8 нг / мл. До того, как недостаточность витамина D проявится клинически и рентгенологически рахитом, должно пройти определенное время. В течение этого периода могут проявляться гипо- / нормо / гиперкальциемия, высокие уровни паратиреоидного гормона, нормо / гипофосфатемия, высокие уровни алкалиновых фосфатазы, высокие / нормальные / низкие уровни 1,25 (OH) 2D; субклинический рахит прогрессирует до клинического (стадий I-III). В 60% случаев рахита вследствие дефицита витамина D наблюдается гипокальциемия, а активность щелочной фосфатазы высока почти во всех случаях. Уровни кальция и фосфора являются низкими, а уровни паратиреоидного гормона и щелочной фосфатазы — высокими, особенно на стадии ИИИ рахита. Поскольку большинство случаев рахита в раннем детстве соответствуют стадии и, клинические и рентгенологические данные не могут быть очевидными. Кроме того, хотя гипокальциемия является основным лабораторным проявлением в этих случаях, уровне сывороточного фосфора могут быть нормальными или высокими, а уровни щелочной фосфатазы могут быть в нормальных пределах.

Рентгенологическое исследование

Ранние рентгенологические проявления рахита ограничиваются дистальной локтевой участком у младенцев и метафиза коленных суставов у старших детей. Сначала наблюдается «просветленная» линия, которая является результатом образования некальцификованои участка между эпифизом и метафиза. В классических случаях наблюдается увеличение метафизов, неправильность их краев, щитовидные вид, вогнутость и общая остеопения. С другой стороны, определенные рентгенологические изменения могут отсутствовать в раннем детстве и подростковом периоде.

Шкалу, разработанную Thacher, используют для рентгенологической оценки тяжести рахита. Однако применение этой шкалы у детей раннего возраста может не иметь практической целесообразности. Искажения, переломы трубчатых костей, потовщання реберно-хрящевых соединений (рахитические «четки») также оказываются на рентгенологических снимках детей с рахитом. Через 3-4 недели после начала терапии можно провести рентгенографию: условная линия кальцификации на концах метафизов будет свидетельствовать о положительной динамике лечения.

Лечение

Главная цель терапии рахита заключается в коррекции клинических, биохимических и рентгенологических изменений и восстановлении запасов витамина D. Для этого назначают неактивную форму витамина D (холекальциферол [витамин D 3 ] или эргокальциферол [витамин D 2 ]). Предполагают, что витамин D 3 в 3 раза мощнее по своему действию, чем витамин D 2 , поэтому предпочтение следует отдавать витамина D 3 .

Длительная терапия низкими дозами. Существуют различные взгляды на дозировку и продолжительность терапии витамином D. Обычно витамин D назначают в дозе 1000-10 000 МЕ / сут в зависимости от возраста в течение 2-4 мес. Например, согласно возрасту ребенка, дозировка может быть таким: 1000 МЕ / сут для младенцев до 1 мес., 1000-5000 МЕ / сут для детей от 1 до 12 мес., 5000 МЕ / сут для детей от 12 мес., 10 000 МЕ / сут для подростков. После нормализации лабораторных показателей рекомендуется курс поддерживающей терапии в дозе 400 МЕ / сут. После такого лечения уровни кальция и фосфора нормализуются в течение 6-10 дней, а концентрация паратиреоидного гормона достигает нормальных показателей за 1-2 мес. В зависимости от тяжести заболевания нормализация сывороточной щелочной фосфатазы и исчезновения рентгенологических признаков рахита может занять 3 мес. Следует помнить, что недостаток комплаенс является важной причиной отсутствия ответа на лечение.

Краткосрочная терапия высокими дозами (stoss therapy) . Пациентам после 1 года жизни, в отношении которых есть подозрения на плохой комплаенс, высокие дозы (100 000-600 000 МЕ) витамина D перорально или внутримышечно могут быть назначены однократно или в течение 1-5 дней, при необходимости через 3 мес. можно повторить прием высокой дозы. Имеются сообщения, что введение 600000 единиц витамина D новорожденным с рахитом вызывает гиперкальциемии. По данным Y. Cesur et al. (2003), 150 000-300 000 единиц витамина D является безопасным и эффективным лечением. Также было обнаружено, что внутримышечное введение однократной дозы 300 000 МЕ витамина D является эффективным в случае пищевой недостаточности с рахитом. Кроме того, показана эффективность введения 100000 МЕ витамина D каждые 2:00 в течение суток. Такое лечение вызвало быструю клинический ответ, восстановление биохимических показателей через несколько дней и рентгенологических через 10-15 дней.

Некоторые авторы рекомендуют лечение кальцием в течение 1-2 недель у пациентов без симптомов гипокальцемии для обеспечения элементарного кальция, хотя целесообразность такого подхода является противоречивой. Парентеральный кальций обычно вводят в виде глюконата кальция (1-2 мл / кг 10% глюконата кальция из расчета 10-20 мг / кг элементарного кальция) внутривенно медленно в течение 5-10 мин. Назначение кальция необходимо, если есть признаки тетании или судом. В таких случаях уровень кальция должно поддерживаться с помощью пероральных препаратов.

Профилактика

Наиболее физиологичным методом предотвращения недостаточности / дефицита является просветительство общества, целью которой является осознание того, что матери и младенцы должны достаточно находиться под солнечными лучами и иметь сбалансированный рацион питания, богатый витамином D и кальций. Выявление причин недостаточности витамина D у матерей и принятие мер для их устранения необходимы для предотвращения рахита у детей раннего возраста.

Ранее в США для предотвращения рахита рекомендованной была доза витамина D 100-200 МЕ / сут. В 1963 году Американская академия педиатров издала протокол, согласно которому для профилактики рахита следует давать ребенку витамин D в дозе 400 МЕ / сут, начиная со второго месяца жизни. Последние рекомендации Американской академии педиатров, утвержденные в 2008 году, являются:

  • Для профилактики недостаточности витамина D и рахита у новорожденных, детей и подростков минимальной дозой 400 МЕ / сут витамина D.
  • Витамин D в дозе 400 МЕ / сут следует добавлять в рацион младенцам, которые находятся на исключительно или частично грудном вскармливании до тех пор, пока они не начнут получать не менее 1 литр молочной смеси в сутки.
  • Витамин в дозе 400 МЕ / сут следует давать всем младенцам, которые употребляют менее 1 литр молочной смеси в сутки и не получают материнское молоко. Оценка содержания витамина D в других видах питания, которое может получать ребенок, должна осуществляться индивидуально.
  • Витамин D в дозе 400 МЕ / сут необходимо давать всем детям, которые не получают этой дозы из молока или других продуктов, обогащенных витамином D.
  • Согласно последним данным, уровень сывороточного 25 (OH) D должен быть выше 20 нг / мл, особенно у младенцев и детей.
  • Витамин D в дозе 400 МЕ / сут следует продолжать давать детям в случаях нарушения всасывания жира, постоянного приема антиконвульсантов и других состояний, которые могут повышать риск недостаточности витамина D. В этих случаях может быть необходим прием высоких доз витамина D для поддержания нормального его уровня в сыворотке крови.

В Канаде профилактическая доза витамина D составляет 800 МЕ / сут зимой и 400 МЕ / сут летом, в Болгарии — 800 МЕ / сут целый год, в Румынии — 400 МЕ / сут. Министерство здравоохранения Турции рекомендует прием как минимум 400 МЕ / сут витамина D, начиная от рождения (независимо от типа вскармливания) до 1 года. Следует отметить, что такая доза витамина D препятствует возникновению клинических признаков рахита, однако не в состоянии предотвратить развитие недостаточности витамина D.

На сегодня в профилактикой витамином D понимают не только предотвращения клиническом рахита, но и поддержания оптимального сывороточного уровня 25 (OH) D избежание недостаточности витамина D. Нормальные значения 25 (OH) D необходимы для достижения пиковой костной массы и предотвращения нежелательных последствий недостаточности витамина D, например диабета и некоторых онкологических заболеваний. Сообщается, что профилактическая доза витамина D, способна обеспечить оптимальный уровень сывороточного 25 (OH) D (28-32 нг / мл), должна быть в пределах от 400 до 1000 МЕ / сут. С целью предотвращения рахита в раннем возрасте рекомендуется прием витамина D в дозе 2000 МЕ / сут женщинам в третьем триместре беременности, которые недостаточно находятся под воздействием солнечных лучей или имеют высокий риск недостаточности витамина D. Во многих исследованиях показано, что суточная доза витамина D 2000 МЕ не является токсичным ни у взрослых, ни у детей.

Потребность организма ребенка, растет, в витамине D точно не установлена. Однако очевидно, что дети нуждаются в высоких дозах витамина, чем рекомендованные на сегодня. Матери по своему усмотрению решают, давать ребенку больше обогащенных кальцием продуктов и больше гулять с ней на солнце для получения витамина D и кальция естественным путем.

Клинический случай

В медицинский центр на обследование попал мальчик 6 мес., Темнокожий (афроамериканец), мать которого пожаловалась на плохой рост ребенка. По словам матери пациент получал адекватное питание, определялось потреблением 4 унций (≈ 115 г) сцеженного грудного молока каждые 2-3 часа. Мальчик имел рост и вес, несоответствующие к его возрасту, хотя другие основные показатели развития были в норме. Ребенок находился исключительно на грудном вскармливании, а прикорм еще не вводился.

Мальчик был доношенным, рожденным спонтанно через родовые пути; во время беременности или родов осложнений не было. Во время визита на 2 мес. жизнь показатели роста и массы тела соответствовали 50-м перцентили, а затем снизились до 3 перцентиля (рис. 1). Пациент не получал медикаментозного лечения. У него не было братьев / сестер, в которых бы наблюдались проблемы с ростом. Мать не имела послеродовой депрессии но не была зависима от каких-либо субстанций. Мать и отец имеют нормальный рост. В семейном анамнезе отсутствуют случаи мальабсорбции.

рентгеноснимок пациента с рахитом

Итак, пациенту поставлен диагноз отставание в физическом развитии на основе отклонения от стандартных кривых роста. Потребность ребенка в наборе веса было оценено 0,33 кг / мес. Повторное обследование было назначено через один мес. В течение этого месяца ребенок должен был получать твердый прикорм и сцеженное молоко с добавлением к нему молочной смеси для увеличения калорийности. Матери также порекомендовали вести пищевой дневник.

Несмотря на прием адекватного количества калорий и дополнительного употребления молочной смеси, нужна прибавка массы тела не была достигнута. Ребенку были проведены следующие лабораторные исследования: метаболический профиль, уровень тиреотропного гормона, свинца, развернутый анализ крови. Показатели электролитов, функции почек, билирубина, АсАТ, АлАТ, белка, альбумина, тиреотропного гормона, свинца и развернутого анализа крови были в пределах нормы. Активность щелочной фосфатазы была повышена до 4280 (при повторном измерении — до 6310). В норме же этот показатель должен быть меньше 500 МЕ / л у новорожденных и 1000 МЕ / л у детей до 9 лет. Повторные лабораторные анализы включали измерения глутамилтрансферазы (которая была в пределах нормы, возможно через костную резорпцию), С-реактивного белка, трийодтиронина, свободного тироксина, фосфатов, паратиреоидного гормона и 25 (ОН) D. Уровень фосфатов составил 2,9 (в норме должен быть 3-4,5), а витамина D — 11 (норма 45-50 нг / мл).

Рентгенологическое обследование показало типичные билатеральные изменения в костях конечностей, характерные для рахита: износ метафиза и вогнутость в дистальных участках бедренных костей, проксимальных и дистальных участках больших, малых берцовых костей и плечевых костей, дистальных участках лучевых и локтевых костей и дистальных участках 2-5 пястных костей (рис. 2). Как свидетельствуют данные литературы, при рахите также может наблюдаться отделения надкостницы от диафиза вследствие деминерализации кости. Положительные изменения на рентгеновском снимке должны проявиться в течение 3 мес. после начала соответствующего лечения. Если такие изменения отсутствуют, следует заподозрить синдром мальабсорбции или плохую приверженность к лечению. Через месяц после начатой терапии назначают также лабораторные исследования показателей кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, а через 3 мес. — Показателей магния, паратиреоидного гормона и 25 (ОН) D.

Таким образом, мальчик был установлен диагноз рахита. Пациенту назначено 2000 МЕ витамина D и 1000 мг кальция ежедневно. По совету эндокринолога и диетолога мальчик также начал ежедневный прием сульфата железа в дозе 22 мг и цинка в дозе 20 мг. В возрасте двух лет масса тела мальчика отвечала 45 перцентили возрастных норм, а рост — 30 перцентили. Наблюдалось повышение концентрации витамина D в крови до 29 нг / мл. Прием витамина D был продлен.

Используемые источники:

  • https://ortocure.ru/kosti-i-sustavy/drugoe/diagnostika-rahita.html
  • https://ilive.com.ua/health/diagnostika-rahita_85720i15937.html
  • http://medictionary.ru/rakhit-diagnostika-lechenie-i-profilaktika/

Рейтинг автора
5
Подборку подготовил
Андрей Ульянов
Наш эксперт
Написано статей
168
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации